Na 21. červen připadá Světový den amyotrofické laterální sklerózy, nemoci ALS, jedné z nejzákeřnějších chorob, které civilizace zná. Protože na ni prostě neexistuje žádný lék. Cílem české organizace ALSA, která pacientům s ALS pomáhá, mimo jiné je, aby se o této nemoci co nejvíce vědělo. I lidé, kteří se o této své terminální diagnóze dověděli, chtějí totiž až do konce zůstat lidmi.

První příznaky nemusí být nijak rozpoznatelné. „Pro diagnostiku této nemoci nemáme k dispozici žádné specifické markery, které by onemocnění jednoznačně potvrdily. Diagnóza se stanovuje na základě klinických příznaků a pomocných vyšetřovacích metod, jako je elektromyografie,“ říká Jana Milerová, psychiatrička z organizace ALSA. „Není ovšem výjimkou, že stanovení definitivní diagnózy trvá několik měsíců, třeba i rok.“

Jak vlastně onemocnění ALS v těle vzniká a co způsobuje?

ALS je zapříčiněna postupným zanikáním takzvaných alfamotoneuronů v předních rozích míšních a jádrech hlavových nervů. To vede k ochabování svalstva celého těla a nakonec k úplnému ochrnutí. Týká se to svalstva končetin, trupu, ale i svalů v oblasti hlavy a krku.

Pacienti mohou nejdříve pociťovat zhoršení jemné motoriky končetin, špatně se jim chodí, mají problém zapnout si knoflík, doma udělat kafe a podobně. U některých pacientů onemocnění začíná problémy v oblasti řeči a polykání… To jsou dva základní směry, kterými  onemocnění postupuje.

Je ALS zapříčiněna třeba životním stylem, nebo je to čistě genetická záležitost?

V České republice se v tomhle směru standardní genetické vyšetření neprovádí. Víme však, že genetika stojí přibližně za deseti procenty případů, na to už dnes dokážeme přijít na základě genetických vyšetření známých kauzálních mutací, kterých je asi dvacet. U většiny nemocných ale takovou mutaci neodhalíme, takže vlastně tu příčinu neznáme. Bohužel, zdravým životním stylem se onemocnění předejít nedá, tak to není.

Více na www.flowee.cz